беременность с мутациями гемостаза

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Лаборатории "ЛАГИС"

Тромбофилия - патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций - поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.

Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия также может быть связана с физиологическими состояниями – беременностью, ожирением и с внешними причинами: хирургическими операциям, использованием гормональных контрацептивов, антифосфолипидным синдромом, повышением уровня гомоцистеина, курением или долгим периодом неподвижности. К числу наиболее распространенных генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутации генов протромбина, метилентетрагидрофолатредуктазы и фактора Лейдена. У многих людей с наследственной тромбофилией нет никаких симптомов (или эти симптомы проходят незамеченными), поскольку тенденция к тромбофилии недостаточно сильно выражена. Эти генетические нарушения проявляются часто только при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств). Исследования последних лет показали, что наличие генетической предрасположенности к тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз). Полиморфизмы перечисленных генов также могут являться причиной развития венозных тромбозов.

Нарушения системы фибринолиза (лизиса и перестройки фибрина) в большинстве случаев обусловлены полиморфизмами генов PAI-1 и

Источник

Глава 4 ТРОМБОФИЛИИ. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. МАРКЕРЫ ТРОМБОФИЛИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ

Тромбофилия, по определению Британского комитета по гематологическим стандартам, это врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам. Российские гемостазиологи предлагают более полное определение этого патологического состояния: тромбофилия — это нарушения гемостаза и гемореологии, которые характеризуются повышенной наклонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов и ишемией органов.

По данным некоторых исследований, тромбофилия, врожденная или приобретенная, выявляется более чем у 60% пациентов с венозными тромбозами. Чаще всего врожденные тромбофилические состояния клинически проявляются в виде идиопатических венозных тромбозов, возникающих в молодом возрасте [Cushman M., 2007].

Существует несколько классификаций тромбофилических состояний. Одна из них, наиболее обширная и полная, была разработана и предложена З. С. Баркаганом и его сотрудниками в 1996 г. Она включает в себя 10 больших групп, которые отражают изменения на различных уровнях системы гемостаза.

1. Гемореологические формы, характеризующиеся полиглобулинеей, повышением гематокритного показателя, повышением вязкости крови и/или плазмы (в сочетании с гипертромбоцитозом или без него).

2. Формы, обусловленные нарушениями тромбоцитарного гемостаза, связанные с гипертромбоцитозом, повышением агрегационной функции тромбоцитов (спонтанной и под воздействием основных агонистов), уровнем и мультимерностью фактора Виллебранда.

3. Формы, связанные с дефицитом и/или аномалиями первичных физиологических антикоагулянтов — протеинов С и S, антитромбина III, TFPI.

4. Формы, связанные с дефицитом или аномалиями плазменных факторов свертывания крови — аномалией фактора Vа и резистентностью его к активи

Источник

Проект Постановления Правительства Российской Федерации "О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов" (подготовлен Минздравом России 28.08.2017)

Проект Постановления Правительства Российской Федерации "О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов" (подготовлен Минздравом России 28.08.2017)

Программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов (далее - Программа) устанавливает перечень видов, форм и условий медицинской помощи, оказание которой осуществляется бесплатно, перечень заболеваний и состояний, оказание медицинской помощи при которых осуществляется бесплатно, категории граждан, оказание медицинской помощи которым осуществляется бесплатно, средние нормативы объема медицинской помощи, средние нормативы финансовых затрат на единицу объема медицинской помощи, средние подушевые нормативы финансирования, порядок и структуру формирования тарифов на медицинскую помощь и способы ее оплаты, а также требования к территориальным программам государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в части определения порядка и условий предоставления медицинской помощи, критериев доступности и качества медицинской помощи.

Программа формируется с учетом порядков оказания медицинской помощи и на основе стандартов медицинской помощи, а также с учетом особенностей половозрастного состава населения, уровня и структуры заболеваемости населения Российской Федерации, основанных на данных медицинской статистики.

Органы государственной власти субъектов Российской Федерации в соответствии с Программой разрабатывают и утверждают территориальные программы государственных гар

Источник

Раздел I. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования

Раздел II. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, не включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субсидий из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования федеральным государственным учреждениям, дота

Источник

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Клинический биоинформатик, молекулярный и системный биолог, специалист по онкогенетике. Окончила Биофак МГУ. Долгое время занималась анализом и реконструкцией клеточных сигнальных путей в компании GeneGo/Thomson Reuters; в дальнейшем принимала участие в разработке онкодиагностических тестов на основе OMICS-данных.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.

отдышка и нехватка кислорода при беременности
С детства проблемы с щитовидкой. Увеличенная она. Ребенком много лет принимала биодобавки с йодом. Года три назад сдала анализы, обнаружили гипотиреоз. Эндокринолог сказала принимать этот препарат и очень удивилась, п

С 2011 года ведет консультативный прием в медико-генетическом центре ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. С 2014 года руководит отделом генетики в Клинике

Источник

Раздел I. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования

на какой день после зачатия будут признаки беременности
Одной из особенностей женского организма является возможность так называемой «календарной контрацепции», который основан на периоде физиологического бесплодия, когда оплодотворение яйцеклетки невозможно

Раздел II. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, не включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субсидий из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования федеральным государственным учреждениям, дота

Источник

Раздел I. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования

Раздел II. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, не включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субсидий из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования федеральным государственным учреждениям, дотаций федеральному бюджету из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования в целях предоставления субсидий бюджетам субъектов Российской Федерации и бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации

О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов (с изменениями на 21 апреля 2018 года)

О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов (с изменениями на 21 апреля 2018 года)

О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов

     В целях обеспечения конституционных прав граждан Российской Федерации на бесплатное оказание медицинской помощи Правительство Российской Федерации

     до 1 июля 2018 г. - доклад о реализации в 2017 году Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов;

     до 25 сентября 2018 г. - проект программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской п

Источник